Die klinische Diagnose der FH basiert auf der Erhebung der Krankengeschichte des Betroffenen und seiner Familie (Anamnese), einer körperlichen Untersuchung und der Bestimmung der Blutfettwerte (Lipidparameter).
Wenn keine Fälle in der Familie bekannt sind:
FH kann bei normalem Verlauf im Jugendalter nicht gut erkannt werden. Wenn FH in der Familie noch nicht bekannt ist, werden die zu hohen Blutfettwerte häufig als Nebenbefund bei Routineuntersuchungen festgestellt. Zu hohe Blutfettwerte im Jugend- oder Kindesalter sollten immer von Spezialisten abgeklärt werden. Eine ausführliche Anamnese der Betroffenen/des Betroffenen und der Familienangehörigen bilden eine wichtige Basis, gefolgt von einer Erhebung des generellen Gesundheitszustandes, einer körperlichen Untersuchung und der Bestimmung der Blutfettwerte (Lipidparameter).
Wenn Fälle von FH in der Familie bekannt sind:
Personen mit FH haben üblicherweise von Geburt an erhöhte Gesamtcholesterin- und LDL-Cholesterinwerte. Deshalb wird Eltern mit FH empfohlen, ihre Kinder noch vor Schuleintritt auf FH untersuchen zu lassen. Eine bestätigte Diagnose in jungen Jahren ist wichtig, da rechtzeitige Ernährungsmaßnahmen und Anpassungen des Lebensstils die Auswirkungen der Erkrankung im späteren Leben positiv beeinflussen können. Hat das Kind normale Blutwerte, ist ein späteres Auftreten von FH in der Regel nicht mehr zu befürchten.
Die Bestimmung der Ausgangs-Lipidparameter sollte nüchtern erfolgen, d.h. 12 Stunden nach der letzten Nahrungsaufnahme, nur Flüssigkeitsaufnahme ist erlaubt. Es wird eine Blutprobe zur Bestimmung der Gesamtcholesterin-, LDL-, HDL- und Triglyzeridwerte entnommen. Die Blutfettwerte können in unterschiedlichen Einheiten angegeben werden: entweder in Milligramm pro Deziliter (mg/dl) oder in Millimol pro Liter (mmol/l), die Aussagekraft der Werte ist aber identisch.
*Diese Werte gelten für einen normalgewichtigen Erwachsenen, der nicht unter Diabetes, Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) oder einer Nierenerkrankung leidet.
Die Untersuchungsergebnisse sind als „normal“ einzustufen, wenn*:
| Gesamtcholesterin | unter 200 mg/dl (5,16 mmol/l) |
| LDL-Cholesterin | unter 115 mg/dl (3,0 mmol/l) |
| HDL-Cholesterin | über 40 mg/dl (1,03 mmol/l) bei Männern, über 46 mg/dl (1,2 mmol/l) bei Frauen |
| Triglyzeride | unter 150 mg/dl (1,70 mmol/l) |
keine positive Familienanamnese für eine koronare Herzkrankheit besteht (d.h. wenn in der Familie keine Herzerkrankungen aufgetreten sind).
Durch ein Elektrokardiogramm (EKG), am besten unter Belastung, das Abhören der großen Arterien (Auskultation) sowie der Untersuchung des Pulses an Armen und Beinen kann der Arzt grob abschätzen, ob Arterienverkalkungen vorliegen.
Eine definitive Diagnose sollte jedoch durch eine genetische Analyse gesichert sein, dabei wird eine systematische Suche nach Genveränderungen (Mutationen) anhand des gesamten im Chromosom 19 enthaltenen LDL-Rezeptor-Gens durchgeführt. In selteneren Fällen können Veränderungen des PCSK9- oder des ApoB-Gens die Ursache für erhöhte Cholesterinwerte sein. Der Nachweis einer solchen Genveränderung bestätigt die Familiäre Hypercholesterinämie.
Nach internationalen Kriterien ist das Vorliegen einer Familiären Hypercholesterinämie sehr wahrscheinlich bei:
| Kindern unter 16 Jahren | Gesamtcholesterin | über 270 mg/dl (6,7 mmol/l) od. |
| LDL-Cholesterin | über 160 mg/dl (4,1 mmol/l) | |
| Erwachsenen | Gesamtcholesterin | über 300 mg/dl (7,57 mmol/l) od. |
| LDL-Cholesterin | über 190 mg/dl (5 mmol/l) |
Cholesterinablagerungen (Xanthelasmen) in Sehnen (Achillessehne, Handrücken) oder in der Haut (Augenlider, Zwischenfingerfalten)
erhöhtem Cholesterinspiegel bei Familienmitgliedern in mehreren Generationen und/oder Auftreten von Herzinfarkt
Der Nachweis einer Mutation durch genetische Analyse bestätigt die Diagnose.
Wichtig
FH wird durch eine umfassende Untersuchung und genetische Analyse diagnostiziert. Durch nachfolgende Untersuchung von engen Familienmitgliedern wird geklärt, ob diese ebenfalls von FH betroffen sind.
Wie früh kann FH diagnostiziert werden?
Personen mit FH haben üblicherweise von Geburt an erhöhte Gesamtcholesterin- und LDL-Cholesterinwerte. Deshalb wird Eltern mit FH empfohlen, ihre Kinder noch vor Schuleintritt auf FH untersuchen zu lassen. Eine bestätigte Diagnose in jungen Jahren ist wichtig, da rechtzeitige Ernährungsmaßnahmen und Änderungen des Essverhaltens die Auswirkungen der Erkrankung im späteren Leben mindern können. Hat das Kind normale Blutwerte, ist ein späteres Auftreten von FH in der Regel nicht mehr zu befürchten.
