Als ich vor rund 15 Jahren das erste Mal von FH hörte, dachte ich, das sei die Abkürzung für Fachhochschule. Der sperrige Name „Familiäre Hypercholesterinämie“ sagte mir nicht viel – und so wird es wahrscheinlich vielen von uns Betroffenen gegangen sein.
Gaby
Wie sehr diese genetische Krankheit mich noch beschäftigen würde, ahnte ich auch nicht, als ich im Jahr 2000 meinen Mann heiratete. Er hatte drei Jahre zuvor, mit nur 33 Jahren, einen Herzinfarkt erlitten. Zwar wusste ich, dass er mit Diät und Lebensstil aufpassen musste und auch eine ganze Reihe von Medikamenten – u.a. Statine, Gallensäurebinder, Blutverdünnungsmittel etc. – einnehmen musste. Aber dass FH mit einer Chance von 50% auf Kinder weitervererbt werden kann, das war mir weitgehend unklar. Das hing leider auch damit zusammen, dass es so gut wie keine Aufklärung über Familiäre Hypercholesterinämie gab. Mein Mann war zudem immer noch der Meinung, dass er mit Sport und Diät allein die FH in den Griff kriegen würde. Sein früher Herzinfarkt lehrte ihn eines Besseren.
Als unsere Tochter im November 2000 zur Welt kam, verschwand FH vorerst in weite Ferne. Als sie zwei war, wurde mir dann doch mulmig bei dem Gedanken, dass sie womöglich auch FH haben könnte. So ließen wir sie – auf eigene Initiative hin, kein Arzt hatte uns das geraten! – mittels Blutuntersuchung testen. Das Ergebnis war leider niederschmetternd, denn unsere Tochter hatte eine sehr schwere Form von FH geerbt.
Zu unserem Glück leitete unser Kinderarzt uns damals an die richtige Stelle weiter, nämlich an die Kinderfettstoffambulanz am Wiener AKH, die damals noch unter der Leitung Herrn Prof. Kurt Widhalm stand. Fortan wurde unsere Tochter mit verschiedenen Medikamenten behandelt. Heute ist sie fast zwölf und ihre Werte sind bis jetzt stabil geblieben. Sie spricht gut auf die Medikamente an und hat bis jetzt keine erkennbaren Nebenwirkungen.
Dennoch wollte ich über die Krankheit mit dem sperrigen Namen mehr erfahren und gründete bereits vor sieben Jahren eine Selbsthilfegruppe, die nunmehr in den Verein „FHchol Austria – Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder verwandten genetisch bedingten Stoffwechselstörungen“ mündete. Gemeinsam mit anderen Patienten und Patientinnen können wir enorm viel zur Bewusstmachung beitragen, denn schließlich sind wir es, die tagtäglich mit dieser Erkrankung zu tun haben.
FH ist eine ernstzunemende genetische Stoffwechselerkrankung und verdient es – im Sinne der Gesundheit unserer Kinder und Kindeskinder – ebenso ernst genommen zu werden und als eigene Krankheit anerkannt zu werden wie beispielsweise Diabetes.